[Neonatal seizures and progression to epilepsy in a tertiary hospital]. / Crisis neonatales y evolución a epilepsia en un hospital de tercer nivel.

INTRODUCTION: Given the immaturity of the newborn, neonatal seizures are a diagnostic challenge. Most of them are secondary to an acute event. A small percentage constitute the onset of epilepsy. AIMS: The aim was to analyse neonates with a diagnosis of seizures admitted to a tertiary hospital between November 2009 and May 2021, and their subsequent progression to epilepsy. MATERIAL AND METHODS: A retrospective observational study was carried out using the hospital database. Information was collected on neonates with a discharge diagnosis of 'seizures' or 'moderate or severe hypoxic-ischaemic encephalopathy'. Different variables were analysed: aetiology of the seizures, type, persistence over time, treatment and electroclinical correlates. RESULTS: Of 165 patients, 55 presented neonatal seizures. As regards aetiology, 43 patients (78%) had seizures secondary to an acute event, of which 19 (34%) were hypoxic-ischaemic encephalopathies, and 22 (40%) had other acute disorders. Genetic alteration was found in six of them (11%). Thirteen patients (24%) progressed to subsequent epilepsy, of whom seven had symptomatic epilepsy, with a period of latency after the acute event in two patients. Six patients had neonatal epilepsy with unprovoked seizures. Twenty-two (62%) showed electroclinical correlates. All of the confirmed crises (100%) were focal. All the seizures were treated. The drug of choice was phenobarbital. CONCLUSIONS: Diagnosis of neonatal seizures requires high clinical suspicion and electroclinical confirmation. Most of them progress favourably, but a percentage constitute the onset of epilepsy, the identification of which will determine their therapeutic management.

TITLE: Crisis neonatales y evolución a epilepsia en un hospital de tercer nivel.Introducción. Las convulsiones neonatales son un reto diagnóstico, dada la inmadurez del recién nacido. La mayoría son secundarias a un evento agudo. Un pequeño porcentaje constituye el inicio de una epilepsia. Objetivos. Analizar a los neonatos ingresados en un hospital de tercer nivel con diagnóstico de crisis entre noviembre de 2009 y mayo de 2021, y su evolución posterior a epilepsia. Material y métodos. Se ha realizado un estudio observacional retrospectivo utilizando la base de datos del hospital. Se ha recogido la información de los neonatos con diagnóstico en el alta de 'convulsiones' o 'encefalopatía hipóxico-isquémica moderada o grave'. Se analizaron distintas variables: etiología de las crisis, tipo, persistencia temporal, tratamiento y correlato electroclínico. Resultados. De 165 pacientes, 55 presentaron crisis neonatales. En cuanto a la etiología, 43 pacientes (78%) tuvieron crisis secundarias a un evento agudo, de las cuales 19 (34%) fueron encefalopatías hipóxico-isquémicas, y 22 (40%), otras alteraciones agudas. En seis (11%) se encontró alteración genética. Trece pacientes (24%) evolucionaron a una epilepsia posterior, de los cuales siete presentaron una epilepsia sintomática, con un período de latencia tras el evento agudo en dos pacientes. Seis pacientes tuvieron epilepsia neonatal con crisis no provocadas. Veintidós (62%) mostraron correlato electroclínico. El 100% de las crisis confirmadas fueron focales. Todas las crisis se trataron. El fármaco de elección fue el fenobarbital. Conclusiones. El diagnóstico de convulsiones neonatales requiere una alta sospecha clínica y una confirmación electroclínica. La mayoría tiene evolución favorable, pero un porcentaje constituye el inicio de una epilepsia, cuya identificación determinará su manejo terapéutico.

Botulismo infantil: casuística en 10 años en un hospital de tercer nivel / Infant botulism: casuistries in 10 years in a tertiary hospital

INTRODUCCIÓN: El botulismo infantil es una enfermedad infecciosa rara y potencialmente mortal. Consiste en un síndrome neuroparalítico producido por la acción de la toxina de Clostridium botulinum. Afecta principalmente a menores de un año y la gravedad es variable. El primer caso fue descrito en 1976 y desde entonces se han sucedido los casos; no obstante, su incidencia está probablemente infrestimada. CASOS CLÍNICOS. En este estudio se describe una serie de casos de botulismo infantil en un hospital de tercer nivel español durante el periodo de 2008 a 2018. Se han analizado las características clínicas, diagnósticas y terapéuticas. Además, se ha realizado una revisión de la literatura sobre esta enfermedad

INTRODUCTION: Infant botulism is a rare and life-threatening infectious disease. It consists of neuroparalytic syndrome resulting from the action of a neurotoxin elaborated by the bacterium Clostridium botulinum. It mainly affects children under one year of age, and the severity is variable.The first case was described in 1976 and since then, more cases have been described. However, its incidence is probably underestimated. CLINICAL CASES. This study describes a series of cases of infant botulism in a spanish third level hospital during the period from 2008 to 2018. The clinical, diagnostic and therapeutic features of each one have been analyzed. In addition, a review of the literature on this disease has been carried out

[Autism spectrum disorder and prematurity: towards a prospective screening program]. / Trastorno del espectro autista y prematuridad: hacia un programa de cribado prospectivo.

INTRODUCTION: The prevalence of autism spectrum disorders (ASD) reported in current studies in risk groups such as preterm or low birth weight infants is higher than in the normal population. This fact has led to the increase in recent years of screening studies that investigate possible risk factors for ASD in preterm newborns and their developmental trajectory. AIM: To present the results of the main screening studies of preterm newborns in order to propose screening recommendations for this population at risk. DEVELOPMENT: The results of the studies presented suggest the possibility that the trajectory of socio-communicative and behavioral development of preterm infants differed from what was expected if their birth had occurred at term. This supports the fact that screening programs are carried out based on developmental surveillance and that it is advisable to use screening tools adapted to this population at risk. CONCLUSION: Premature children are a risk group that shows differential characteristics for the screening of ASD.

TITLE: Trastorno del espectro autista y prematuridad: hacia un programa de cribado prospectivo.Introduccion. La prevalencia de trastornos del espectro autista (TEA) comunicada en estudios actuales en grupos de riesgo como son los recien nacidos pretermino o con bajo peso al nacer, es mas alta que en la poblacion normal. Este hecho ha supuesto el incremento en los ultimos años de estudios de cribado que investigan posibles factores de riesgo de TEA en los recien nacidos pretermino y su trayectoria evolutiva. Objetivo. Exponer los resultados de los principales estudios de cribado de recien nacidos pretermino a fin de presentar recomendaciones de cribado en esta poblacion de riesgo. Desarrollo. Los resultados de los estudios presentados sugieren la posibilidad de que la trayectoria del desarrollo sociocomunicativo y conductual de los recien nacidos pretermino difiera de lo esperado si su nacimiento se hubiera producido a termino, lo que apoya el hecho de que se realicen programas de cribado basados en una monitorizacion evolutiva del desarrollo y se utilicen herramientas de cribado adaptadas a esta poblacion de riesgo. Conclusion. Los menores prematuros son un grupo de riesgo que muestra caracteristicas diferenciales para el cribado de TEA.

Agenesia del cuerpo calloso como forma de presentación de un síndrome de deleción y duplicación invertida del brazo corto del cromosoma 8 / Agenesis of corpus callosum as presentation of short arm of chromosome 8 (8p) inverted duplication/deletion syndrome

Introducción: La agenesia del cuerpo calloso (ACC) se caracteriza por la ausencia total o parcial de la principal comisura interhemisférica, y puede presentarse de forma aislada o asociada a otras anomalías. El síndrome de deleción y duplicación invertida del brazo corto del cromosoma 8, o invdupdel (8p), es una cromosomopatía rara, y la ACC es una de sus principales características. Cursa con discapacidad intelectual leve-moderada, retraso del desarrollo psicomotor, hipotonía con tendencia a desarrollar hi-pertonía progresiva y anomalías ortopédicas. Caso clínico: Presentamos el caso de una recién nacida pretérmino de 31 semanas de edad gestacional, que precisó ingreso hospitalario por prematuridad y dificultad respiratoria. Carecía de antecedentes obstétricos de interés, y entre sus antecedentes familiares destacaban varias muertes neonatales de causa desconocida (en la descendencia de la abuela materna). Presentaba escasa movilidad espontánea e hipotonía generalizada, junto con artrogriposis de las articulaciones, especialmente de las muñecas y las manos. Precisó fisioterapia respiratoria y soporte respiratorio hasta el alta, a los 3 meses de vida. En la ecografía cerebral se observó una ACC, que se confirmó en la resonancia magnética. Se descartaron enfermedades metabólicas e infecciosas, y el estudio genético fue informado como síndrome de deleción/duplicación del brazo corto del cromosoma 8, que se confirmó mediante hibridación genómica comparada mediante microarrays. Conclusiones: Destacamos la importancia del diagnóstico prenatal de anomalías como la ACC que pueden orientar a la presencia de cromosomopatías poco frecuentes, como invdupdel (8p), así como realizar un cariotipo a todos los pacientes con anomalías congénitas. Ante la presencia de ACC junto con hipotonía, debe descartarse la cromosomopatía invdupdel (8p) (AU)

Introduction: Agenesis of the corpus callosum (ACC) is characterized by total or partial absence of the main interhemispheric commissure, and may occur alone or associated with other anomalies. The deletion syndrome and inverted duplication of the short arm of chromosome 8, or invdupdel (8p), is a rare chromosomal disorder in which the ACC is one of its main features. Coursing with intellectual disabilities from mild to moderate, psychomotor retardation, hypotonia with progressive tendency to develop hypertony and orthopedic anomalies. Clinical case: We report a case of preterm newborn of 31 weeks gestational age requiring admission by prematurity and respiratory distress. Obstetric history without interest and highlighted several relatives neonatal deaths of unknown cause by the maternal grandmother. He showed little spontaneous mobility and generalized hypotonia with arthrogryposis of joints, especially wrists and hands. She said respiratory physiotherapy and respiratory support to discharge, at 3 months of life. Cerebral ultra-sound showed ACC and was confirmed on magnetic resonance imaging. Metabolic and infectious diseases were discarded and the genetic study was reported as syndrome deletion/duplication of the short arm of chromosome 8 which was confirmed by array-CGH. Conclusions: We highlight the importance of prenatal diagnosis of abnormalities such as ACC that can guide rare chromosomal abnormalities as invdupdel (8p) as well as perform karyotype all patients with congenital anomalies. In the presence of ACC with hypotonia should be excluded invdupdel (8p) chromosomopathy (AU)

Enfermedad de Steinert congénita, la forma más grave de distrofia miotónica tipo 1 / Congenital Steinert disease, the most serious form of type 1 myotonic dystrophy

Introducción. La enfermedad de Steinert congénita es la forma más grave de distrofia miotónica tipo 1, caracterizada fundamentalmente por hipotonía muscular y dificultades para la alimentación. Se hereda de forma autosómica dominante y presenta el fenómeno de anticipación, siendo la penetrancia mayor en generaciones sucesivas y, por tanto, formas más graves. Presentamos un caso de una forma congénita de enfermedad de Steinert en el contexto de familia afecta. Caso clínico. Embarazo controlado con diagnóstico fetal de enfermedad de Steinert (+ 110 copias CTG). Cesárea electiva a las 38 semanas. Apgar 3/7/8. La madre y hermana de 2 años, enfermedad de Steinert. En la exploración destaca hipotonía y debilidad muscular generalizada, con movimientos escasos y facies hipomímica. Reflejo de succión débil e hiporreflexia osteotendinosa. Precisa ventilación mecánica invasiva durante 21 días, posteriormente ventilación no invasiva nocturna hasta los 3 meses de vida. Precisa sonda orogástrica para la alimentación durante el primer mes, después progresivamente tolerancia oral con buena coordinación succión-deglución-respiración y adecuada ganancia ponderoestatural. Actualmente con 6 meses y medio, presenta retraso del desarrollo neuromadurativo global, persistiendo la hipotonía generalizada. En seguimiento multidisciplinar por especialistas, centro de atención temprana y pediatra de Atención Primaria. Conclusiones. La gravedad de la forma neonatal de la enfermedad de Steinert requiere un seguimiento por el pediatra de Atención Primaria y equipo multidisciplinar para detectar posibles complicaciones que pueden llevar incluso a la muerte temprana. Actualmente el consejo genético es esencial para la planificación familiar y poder evitar la transmisión de la enfermedad a generaciones sucesivas. Por un lado, se puede realizar estudio genético de los embriones de manera preimplantacional para posteriormente transferirlos de manera selectiva sin la mutación, mediante técnicas de fecundación in vitro. Por otro lado, también es posible el estudio genético fetal mediante biopsia corial en el primer trimestre de la gestación, como en el caso presentado, pudiéndose realizar interrupción voluntaria del embarazo

Introduction. Congenital Steinert's disease is the most serious form of type 1 myotonic dystrophy, characterized mainly by muscle hypotonia and feeding difficulties. It is inherited autosomically dominant and presents the phenomenon of anticipation, being the major penetrance in successive generations and therefore, more serious forms. We present a case of a congenital form of Steinert's disease in the affected family context. Clinical case. Pregnancy controlled with fetal diagnosis of Steinert's disease (+ 110 CTG copies). Cesarean elective at 38 weeks. Apgar 3/7/8. The mother and sister of 2 years old have also Steinert's disease. Exploration highlights hypotonia and generalized muscle weakness, with scarce movements and hypomimic facies; weak suction reflexion and osteotendinous hyporreflexia. It requires invasive mechanical ventilation for 21 days, later non-invasive night ventilation up to 3 months of life. It needs an orogastric tube for feeding during the first month, then progressively oral tolerance with good coordination, suction-swallowingbreathing and adequate ponderoestatural gain. Currently, with 6 months of life, she presents a delay in global neuromadurative development, persisting generalized hypotonia. In multidisciplinary follow-up by specialists, early care center and primary care pediatrician. Conclusions. The severity of the congenital form of Steinert's disease requires follow-up by the primary care pediatrician and multidisciplinary team to detect possible complications that can lead to even early death. Currently genetic counseling is essential for family planning and to prevent the transmission of the disease to successive generations. On the one hand, it is possible to carry out a genetic study of the embryos in a pre-implantation manner and then transfer them selectively without the mutation, by in vitro fertilization techniques. On the other hand, fetal genetic study by corial biopsy in the first trimester of pregnancy is also possible, as in the case presented, being able to voluntary interruption of pregnancy

Trastornos paroxísticos no epilépticos en Pediatría / Non-epileptic paroxysmal disorders in Pediatrics

Los trastornos paroxísticos no epilépticos (TPNE) son procesos, en su mayor parte de carácter benigno, que suponen un motivo de consulta frecuente en Pediatría y que de forma habitual se atienden, e identifican, en las consultas de Atención Primaria o en los servicios de Urgencias. Se trata de un grupo muy heterogéneo, estos episodios se describen como eventos paroxísticos de aparición brusca, con semiología variada (sensorial, motora, autonómica, conductual) que remedan a una crisis epiléptica u otra patología neurológica. En ocasiones, el diagnóstico diferencial de esto procesos resultará complejo por la gran cantidad de fenómenos paroxísticos que están descritos y su semiología similar a la de entidades potencialmente graves. La importancia de estos fenómenos, por tanto, reside en la facilidad con la que pueden confundirse con otros procesos más graves, como por ejemplo la epilepsia o los trastornos del movimiento, lo que en algunos casos llevará a utilizar técnicas de diagnóstico complejas, costosas y realmente traumáticas para el paciente y la familia. Una adecuada orientación diagnóstica inicial reducirá la necesidad de estudios complementarios innecesarios, tratamientos inadecuados y el aumento de la ansiedad familiar. Dada su alta prevalencia, unas diez veces más elevada que las de las crisis epilépticas (10% frente al 1%), algunos autores recomiendan ante un paciente con episodios paroxísticos tratar de identificar primero el TPNE. La anamnesis es la mejor herramienta diagnóstica en estos casos, muy por encima incluso de pruebas como el EEG o la neuroimagen. El diagnóstico definitivo no siempre se realizará en las primeras consultas lo que nos obligará a mantener una actitud de vigilancia activa

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[Attention deficit and hyperactivity disorder, a current problem]. / Trastorno por déficit de atención e hiperactividad: un problema actual.

INTRODUCTION: Attention deficit disorder and hyperactivity (ADDH), is a condition that affects the normal development of children. The symptoms include difficulty of controlling physical activity, inattention and learning disorders. The ADDH must be diagnosed in accordance with the clinical findings defined in the DSM IV. OBJECTIVE: To describe the epidemiology and clinical characteristics of children diagnosed with ADDH in our hospital. MATERIAL AND METHODS: Biannual observational study. Variables evaluated were: age, sex, personal and family medical history, symptoms, therapy and treatment response. RESULTS: There 83 participants (87 % Male and 13 % Female), of which 32.5 % were diagnosed during the study. Ages ranged from 3-8 years (84 %). There was a family history related to ADDH in 38 % of patients, and personal history of prematurity, acute foetal distress, small for gestational age, convulsions were reported. Association of hyperactivity and attention deficit was found in 65 % of participants. Other related symptoms were cognitive disorder (62 %), language disabilities (41 %) and motor disorders (35 %). Treatment was on-going in 65 % of the patients, 27.7 % of them having adverse effect. Evolution with therapy was favourable in 61 %. CONCLUSIONS: These findings suggest that ADDH is one of the most common childhood psychiatric disorders, mainly affecting boys. There is usually a family history. Failure in school was one of the principal conditions. Association between attention deficit and hyperactivity, mainly hyperactivity, is the most common presentation. Other disorders such as motor and language disabilities are also common in these patients. Methylphenidate showed favourable outcomes in 61 % of the patients studied.

Trastorno por déficit de atención e hiperactividad: un problema actual / Attention deficit and hyperactivity disorder, a current problem

Introducción. El trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) es un trastorno del desarrollo normal del niño, manifestado por una exagerada e inapropiada hiperactividad, impulsividad y dificultad para mantener la atención. Su etiología es desconocida. El diagnóstico se fundamenta en criterios clínicos recogidos en la 4.ª edición del Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM-IV). Una detección y tratamiento precoces ayudarán a controlar los síntomas, mejorando el aprendizaje escolar y las interacciones sociales. Objetivo. Describir las características epidemiológicas y clínicas de los pacientes con TDAH valorados en la consulta de Neurología Pediátrica del Hospital Universitario de Salamanca durante un período de 2 años. Material y métodos. Estudio observacional transversal, en niños diagnosticados de TDAH en la consulta de Neurología Pediátrica desde enero de 2004 hasta diciembre de 2005, ambos meses inclusive. Se analizan las variables de edad, sexo, antecedentes personales y familiares relacionados con el TDAH, síntomas al diagnóstico, tratamiento y respuesta terapéutica. Resultados. El número de niños estudiados fue de 83 (87 % de varones). El 32,5 % fueron diagnosticados durante el período de estudio. El 84 % de los pacientes tenían edades comprendidas entre los 3 y los 8 años en el momento del diagnóstico. La principal vía de derivación a la consulta fue a través de los equipos psicopedagógicos del Ministerio de Educación. Se hallaron antecedentes familiares relacionados con TDAH en un 38,5 % de los pacientes, entre los cuales destacaban: ansiedad, depresión, epilepsia, debilidad mental y TDAH. La mitad de los pacientes tenían antecedentes personales de interés: prematuridad (16,5 %), síndrome fetal alcohólico (SFA) (14,4 %), crecimiento intrauterino retardado (CIR) (4,8 %) y convulsiones (19,2 %). La asociación de déficit de atención e hiperactividad se observó en el 65 %. El déficit de atención como único síntoma se observó en un 7,2 % de los casos. Más de un tercio de los pacientes presentaron retraso motor. Se constató un retraso escolar en el 62 % de los niños y del lenguaje, en un 41 %. Ambos retrasos se asociaron en un 20,3 % de los niños. En 44 pacientes se realizó un estudio psicométrico; se halló un cociente intelectual inferior al normal en el 40 %. El tratamiento con metilfenidato se pautó en el 65 % de los niños, manifestando efectos secundarios el 27,7 % de los niños tratados (anorexia, cefalea y alteraciones del sueño). La evolución con tratamiento multidisciplinario fue favorable, con mejoría del comportamiento y del rendimiento escolar en un 61 % de los niños valorados. Conclusiones. El TDAH presenta una elevada incidencia, predominando en varones de 3-8 años. Los antecedentes familiares y personales están presentes en la mitad de los pacientes. El principal motivo de la derivación a la consulta médica fue el retraso escolar. El subtipo clínico predominante es la combinación de déficit de atención e hiperactividad con predominio de la hiperactividad. La asociación del retraso motor y del lenguaje es frecuente en estos niños. El tratamiento con metilfenidato fue efectivo en un porcentaje elevado de niños

Introduction. Attention deficit disorder and hyperactivity (ADDH), is a condition that affects the normal development of children. The symptoms include difficulty of controlling physical activity, inattention and learning disorders. The ADDH must be diagnosed in accordance with the clinical findings defined in the DSM IV. Objective. To describe the epidemiology and clinical characteristics of children diagnosed with ADDH in our hospital. Material and methods. Biannual observational study. Variables evaluated were: age, sex, personal and family medical history, symptoms, therapy and treatment response. Results. There 83 participants (87 % Male and 13 % Female), of which 32.5 % were diagnosed during the study. Ages ranged from 3-8 years (84 %). There was a family history related to ADDH in 38 % of patients, and personal history of prematurity, acute foetal distress, small for gestational age, convulsions were reported. Association of hyperactivity and attention deficit was found in 65 % of participants. Other related symptoms were cognitive disorder (62 %), language disabilities (41 %) and motor disorders (35 %). Treatment was on-going in 65 % of the patients, 27.7 % of them having adverse effect. Evolution with therapy was favourable in 61 %. Conclusions. These findings suggest that ADDH is one of the most common childhood psychiatric disorders, mainly affecting boys. There is usually a family history. Failure in school was one of the principal conditions. Association between attention deficit and hyperactivity, mainly hyperactivity, is the most common presentation. Other disorders such as motor and language disabilities are also common in these patients. Methylphenidate showed favourable outcomes in 61 % of the patients studied